患了白化病的人，尤其是小孩子，他们过白的皮肤，发黄或者发白的毛发，浅到发黄的瞳孔。让人看到第一眼就感觉恐怖。但其实他们的秉性与普通人没什么区别。不要因为这些而歧视他们。

白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

1.眼白化病（OA）

病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2.眼皮肤白化病（OCA）

除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3.白化病相关综合征

病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

白化病具体表现：

眼部表现：色素的缺失可导致患者虹膜颜色的改变，通常呈蓝色或灰色。虹膜的半透明使光线大量进入眼内，患者出现畏光，同时大量光线引发的散射造成患者注视困难。

眼外表现：患者皮肤及毛发呈现白色，由于缺乏黑色素的保护，患者容易患紫外线诱导的 皮肤癌 。